Группа ученых из Университета Северной Каролины (США) установила влияние генной мутации на развитие одной из форм аутизма у детей. Выводы сделаны в результате длительных лабораторных исследований на крысах и живых клетках. Открытие позволяет утверждать, что развитие болезни можно остановить.
Речь идет о генной мутации, связанной с выработкой фермента UBE3A в тот период, когда развивается мозг ребенка. Обычно этот фермент выбрасывается в организм с перерывами, как бы порциями, но при нетипичном сценарии UBE3A выделяется постоянно. В этом случае развитие мозга происходит иначе, что способствует возникновению аутизма.
В настоящее время исследователи уже начали работу над созданием лекарственного препарата, способного остановить развитие аутизма данной формы. Благодаря новому средству выработка фермента UBE3A должна находиться под контролем, то есть поступать в организм с перерывами.