150 жителей Самарской области страдают редкими генетическими заболеваниями. Ежегодно в регионе рождается более 20 "особенных" детей. 28 февраля - Международный день редких заболеваний. В России к таковым относят 24 патологии, которые встречаются не более чем у 10 человек из 100 тысяч и приводят к преждевременной смерти или инвалидности. В нашей стране сегодня проживает около 15 тысяч людей с редкими - орфанными - недугами. Как отмечают эксперты, жители России больше, чем западные европейцы, подвержены аномалиям сердечно-сосудистой и мочеполовой системы, а также патологиям костной ткани. Как правило, орфанные заболевания трудно поддаются лечению. Задача врачей - выявить отклонения в первые дни жизни новорожденного и научить родителей правильно ухаживать за такими детьми. Средства на лекарства выделяет государство. Суммы могут быть разными, в зависимости от вида заболевания. Например, на приобретение годового запаса препарата для человека, страдающего от мукополисахаридоза 1-й степени, требуется свыше 5 миллионов рублей. Генетики не исключают, что уже в ближайшие годы появится технология, позволяющая блокировать развитие патологий ещё на стадии внутриутробного развития. Пока это только будущее, но уже сегодня специалисты могут составить генную карту ребёнка. Опираясь на этот документ, можно делать упор на развитии тех или иных качеств малыша, защищать его от заболеваний, к которым он наиболее предрасположен.
